少女肝功能异常查出罕见遗传病 父女共患'蝴蝶椎'病症
发布时间：2024-08-13 10:40:05 作者：海峡都市报数字报 浏览量：304
少女肝功能异常查出罕见遗传病
18岁的少女小娟在高考体检中被查出肝功能异常，此后一年间，她与家人探访了多家医院，历经多次检查，却始终未能查明病因。事情的转机出现在福建医科大学孟超肝胆医院，这里的专家们有了意外发现——小娟的胸椎中有一个与众不同，形态宛如展翅的蝴蝶。这一独特的“蝴蝶椎”成为了揭开谜团的关键线索。
医生们的细致观察不仅限于小娟的骨骼结构，他们还注意到她的面部特征：尖下巴、宽前额、眼距略宽，这些正是某些遗传性疾病所特有的“特殊面容”。有趣的是，小娟的父亲也拥有相似的面部特征，并且同样存在肝功能异常，尽管之前被误认为与脂肪肝相关而未得到重视。
为进一步确认，小娟一家接受了基因检测，检测结果显示，父女俩均患有罕见的Alagille综合征，这是一种影响多脏器功能的遗传病，发病率极低，患者常伴有肝脏、心脏及肾脏等多种健康问题。
遗憾的是，当前针对Alagille综合征并无特效疗法，治疗主要围绕症状管理和支持性护理展开。幸运的是，在接受了针对性的保肝利胆治疗后，小娟的肝功能明显好转，生活与学习不再受此影响，她重新绽放出了笑容与自信。
对于小娟的未来，其病情的发展将密切关联于肝脏和心脏受累的程度，严重肝硬化情况下可能会考虑肝移植作为治疗手段。黄祖雄副主任医师补充道，基因治疗和干细胞移植等前沿科技正处于研究阶段，有望为Alagille综合征患者带来新的治疗曙光。
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