特纳综合征（名称故事丨特纳综合征）

什么是特纳综合征?

特纳(Turner)综合征，又叫女性先天性卵巢发育不良综合征，是一种影响身高发育最常见的性染色体病，特纳综合征在见女孩矮小的常见病因之一，患有这种病的孩子95%~100%身材都比较矮小。在活产女婴中占1:(2500~ 5000)，x单体在自然流产中最常见，1%~10%的自发性流产胎儿的核型为45，xo。

本病发生是由于减数分裂时卵子成精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带有x染色体的精子结合，或由一个带有X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成，多数是由精子形成过程异常所致。这样患有特纳综合征的女孩，染色体为45X0,即22对常染色体和1条X染色体，比正常女孩少了1条X染色体。

患有此病的女孩在出生时即表现为身高、体重的落后，手、足背明显水肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，比起同龄的孩子个子明显矮了许多，长大后身高在139~147厘米。患病女孩常有以下的表现:体毛多，有较多的黑色素痣;后发际低，脖子粗而短，50%有颈蹼(即脖子两侧长有两块皮瓣);盾形胸，乳头间的距离增宽;时外翻和指(趾)甲异常凹陷等，其他还有如眼距宽、上脸下垂、内眦赘皮、牛奶咖啡班、腭弓高、第4掌骨短、指甲发育不良、乳房不发育、智力正常或轻度异常等。约35%患儿伴有心脏畸形，以及肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等)，特纳综合征患者常合并原发性甲减。患此病的女孩常常在14~ 15岁还没开始青春发育，外生殖器呈幼女型，性腺不发育。但部分患儿智能是正常的。

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