唐氏综合征是什么病

答：唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种由于生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时，21号染色体未分离，致使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体而导致的患儿先天性智力发育障碍的染色体病。

患有21-三体综合征的儿童以生长缓慢、脸型异常、智力发育迟缓、认知功能障碍为特征。常伴有先天性心脏病或其他畸形。在高龄母亲、有流产等既往史的孕妇、孕妇服用致畸药物等的人群中好发。

在产科门诊以唐氏综合征为代表的非整倍染色体异常是产前筛查的重点。妊娠早期（10～13+6周）联合应用血清学及NT检测，妊娠中期（15～20周）为血清学标志物联合筛查，可以有效筛查出唐氏综合征高风险者。筛查为高风险者需要进一步行无创DNA检测或羊水穿刺。

氏综合征会遗传吗？

大多数唐氏综合征病例不是遗传的，而是在生殖细胞（卵子和精子）形成过程中随机发生的，细胞分裂错误会导致生殖细胞的染色体数量异常。例如，卵子或精子可能会获得多一条21号染色体。如果这些非典型生殖细胞中的一个成功形成受精卵，则子代身体中的每个细胞中都会多一条21号染色体。

马赛克唐氏综合征也不是遗传的。它作为胎儿发育早期细胞分裂过程中的随机错误发生，导致身体中的某些细胞有正常的2条21号染色体，而某些细胞有3条染色体。

易位唐氏综合征是可以遗传。有些人可以携带21号染色体和另一条染色体之间遗传物质的重排，这种重排被称为平衡易位。他们没有唐氏综合征的症状表型，但携带这种平衡易位的人，生育孩子患唐氏综合征的风险会增加。

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