男童因患罕见病越长越丑罕见病诊治带来希望之光

发布时间：2024-05-06 12:34:33 作者：直播吧浏览量：437

添添（化名），一个来自莆田的10岁孩子，自幼显得活泼可爱，然而，随着时间的推移，父母逐渐察觉到孩子的不同寻常。添添不仅外貌变化明显，显得越发“丑陋”，还遭遇了关节活动受限及语言发展迟缓等问题，成长似乎陷入了困境。心急如焚的父母带着添添多方求医，终于在孩子6岁时，通过详尽的检查和基因测试，揭示了背后的罕见病因——粘多糖贮积症Ⅱ型。

这种疾病由体内特定酶的缺失引起，导致酸性黏多糖在体内堆积，进而影响身体多个方面的正常发育。特征性的“面容粗陋”是其最早显现的症状，伴随而来的还有骨骼变形、身高矮小、多器官功能受损等一系列挑战，严重时甚至威胁生命或导致残疾。

由于异地就医的报销难题和长期旅途劳顿，添添的治疗之路一度中断。幸运的是，今年年初，家人发现了莆田学院附属医院加入了国家罕见病诊疗协作网，这家医院在多种罕见病的诊治上积累了宝贵经验。在儿科主任医师曾庆煌教授的细致评估下，添添被确认适合接受酶替代疗法，这一治疗手段有望减缓病情进展，显著提升患者的生活质量。